काठमाडौं १६ फागुन ।  नेपालमा बंषाणुगत रोगहरुको सूचीमा पर्ने डाउनसिन्ड्रोम, सिक्कलसेल एनिमिया जस्ता रोगहरुको सामान्य चर्चा चल्न थालेको छ तर त्यस्तै प्रकारका ‘अरु दुर्लभ रोगहरु कति छन् ?’ त्यसबारेमा लेखाजोखा भने छैन् । लाखौँमध्ये एक जनामा देखिने यस्ता दुर्लभ रोगहरुको खोजी नहुँदा थुप्रै नेपाली समस्यामा पर्ने गरेका छन् ।

बंशाणुगत रोग विशेषज्ञ डा निलम ठाकुर आफूले अहिलेसम्म २६६ वटा त्यस्ता दुर्लभ रोगहरु भेटेको बताउँछिन् । उनले भेटिएकामध्ये ८५ प्रतिशत बढी त्यस्ता रोगहरु बंशाणुगत कारणबाटै भएको दावि गर्छिन् । उनी भन्छिन्, ‘उपचारमा आएकाहरुको परीक्षण गर्दा मैले अहिलेसम्म २६६ वटा विभिन्न दुर्लभ रोगहरु भेटेको छु । उपचारमा नआएका र नभेटिएका कति होलान् ? त्यसैले राज्यले यसबारेमा गम्भीर हुन जरुरी छ । यस्ता रोगहरुको सोधखोज गर्नुपर्छ ।’

लाखौँमा एक जनालाई देखिने त्यस्ता दुर्लभ रोगहरुको संख्या अहिले संसारभर ८ हजार बढी प्रकारको भेटिएको छ । त्यसमा पनि ८५ प्रतिशत रोग बंशाणुगत कारणबाट हुने बताइने गरेको छ ।

डा ठाकुर भन्छिन्, ‘कोही बच्चा जन्मदै अश्वभाविक खालका हुन्छन्, सुस्तमनस्थितिको हुनसक्छन, कसैलाई उमेर बढदै जाँदा समस्या देखिन थाल्छ । यी यस्ता रोगहरु अधिकांश बंशाणुगत हुन्छन् । समयमै परीक्षण गरियो भने यस्ता रोगहरुको बारेमा जानकारी हुन्छ र चाहेको खण्डमा न्युनिकरण गर्न समेत सकिन्छ ।’

उनले राज्यले अब यसबारेमा थप चासो देखाउँदै अनुसन्धान अगाडी बढाउनुपर्ने बताउँछिन् ।

नोभामा हुन्छ सबैखालका वंशाणुगत परीक्षण
ललितपुरको थसिखेलमा रहेको नोभा इन्टरनेशनल डाईग्नोस्टिकले वंशाणुगत रोग सम्वन्धी सबै खालका परीक्षण हुने गर्दछ । विश्व दुर्लभ रोग दिवसको सन्दर्भ पारेर आइतबार नोभामा गरिएको अन्तरक्रिया कार्यक्रममा बंशाणुगत रोग विशेषज्ञ डा ठाकुरले सो जानकारी दिएकी हुन् ।

अहिले स्तन क्यान्सरको लागि बीआरसीए जीन परीक्षण, मातृसिरम मार्कर परीक्षण जो सिन्डोमजस्ता क्रोमोजोम अवस्था हुने सम्भावना बढी भएको गर्भावस्था पत्ता लगाउन प्रयोग गरिने रक्त परीक्षण, यस्तै एनआईपीटी परीक्षण जो एक साधारण पूर्व सुत्केरीले गर्ने रक्त परीक्षण हो जसबाट बच्चाको डीएनएको अध्ययन गर्न सकिन्छ ।

‘यस्ता धेरै खालका परीक्षणहरु हुने गर्दछ ।  पहिले यस्ता परीक्षण गर्न छिमेकी मुलुकतिर जानुपर्ने बाध्यता थियो तर अहिले यो परीक्षण नोभामै गरिन्छ । बंशाणुगत अरु स्वास्थ्य सम्वन्धी समस्या भएकाहरुको पनि परीक्षण हुन्छ,’ डा ठाकुरले भनिन् ।