कल्पना गर्नुहोस्,  तपाईँ एकाबिहान उठ्दा तपाईँको दृष्टि धमिलो भएको हुन्छ र यो धमिलोपन दिनहुदिन बढ्दै जान्छ, तपाईंको वरिपरिको संसार अँध्यारो हुँदै जान्छ। तर कल्पना मात्रै होईन, यो बास्तविकता पनि हो ।

रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा (RP) भन्ने दुर्लभ आँखा रोग भएका विश्वका १५ लाख मानिसहरूका लागि यो दैनिक बास्तविकता हो।

RP एक अनुवांशिक रोग हो, जसले रेटिनाको कोशिकाहरू नष्ट गर्दै जाँदा दृष्टि कमजोर हुँदै जान्छ। यस्ता ९०० भन्दा बढी दुर्लभ आँखा रोगहरू छन्, धेरै रोग अन्य प्रणालीगत रोगहरूसँग सम्बन्धित छन्।

उदाहरणका लागि, थाइराइड आँखा रोग एक अटोइम्युन डिसअर्डर हो जसले आँखामा दुखाइ, आँखाका मांशपेशीमा समस्या, आँखा शुन्निएर बाहिर बल्झिने या निस्कने जस्ता लक्षण देखाउँछ, भने यस्ले दृष्टिमा असर गरी गुम्ने अवस्था ल्याउन सक्दछ। यस्तै लेबर कनजेनाइटल अमाउरोसिस, एक जन्मजात अवस्था जुन एक अनुवांशिक परिवर्तनका कारण हुन्छ। विश्वमा करिब २०% बालबालिकाको दृष्टि गुम्नुको कारण, यो अवस्था रहेको अध्ययनले देखाएको छ।

यी जटिलताहरू हुँदाहुँदै पनि, दुर्लभ आँखा रोगहरूलाई स्वास्थ्य एजेन्डामा प्रायः समावेश गरिँदैन। तिनीहरू कम पहिचान गरिएका र कम वित्तीय स्रोत पाएका क्षेत्रहरूमा पर्छन्। दुर्लभ रोग र आँखा स्वास्थ्य पहलहरूबीच सामन्जस्यता नहुँदा यसको नीति निर्माण, यसमा आवश्यक लगानी, र उपचारको पहुँचमा ठूलो खाडल रहेको छ।

यहाँ निर म एउटा केश जोड्न चाहन्छु,

ललिता श्रेष्ठ (नाम परिवर्तित), एक ३७ वर्षीया महिला, जसलाई ३२ वर्षको उमेरमा रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा (RP) भएको पत्ता लाग्यो। उनको परिवारमा यो रोग पहिलेदेखि कसैलाई थिएन। उनलाई २० वर्षको उमेर हुँदा देखि नै राति हिँडडुल गर्न गाह्रो हुन्थ्यो । तर लामो समयसम्म उनको अवस्थाबारे ठिक पहिचान हुन सकेन।

लगभग एक दशकपछि मात्रै विशिष्टकृत आँखा अस्पतालमा रेटिनल स्क्यान मार्फत उनलाई रेटिनाइटस पिग्मेन्टटोसा नामको दुर्लभ आँखा रोग लागेको पत्ता लाग्यो। यो बीचमा उनले धेरै पीडाहरू खप्नुपर्यो। धेरै दुर्लभ रोग भएका बिरामीहरूको कथा यो भन्दा फरक छैन।

केही दुविधाबाट मुक्त त भए तर दुर्भाग्यवस यसको कुनै निदान या उपचार सम्भव छैन। ललिताले यस अवस्थालाई स्वीकारेर विभिन्न पुनर्स्थापनाका पद्धतिहरू अपनाउन थालिन्। उनी भन्छन्, “यस्ता दुर्लभ रोगको बारेमा जनचेतना र समयमै पहिचान हुन सकेको भए, म मानसिक तनावबाट गुज्रिनु पर्दैनथ्यो होला र परिवार जनमा यसलाई स्वीकार्न सक्ने क्षमता सायद राम्रो हुने थियो ।”

विश्वव्यापी रूपमा नै दुर्लभ रोग र दुर्लभ आँखाका रोगहरू सम्बन्धी जनचेतना, छलफल र नीतिनिर्माण महत्त्वपूर्ण छ। सम्पूर्ण स्वास्थ्य क्षेत्र र यससँग सम्बन्धित निकाय तथा व्यक्ति र नीति निर्माताहरूले दुर्लभ रोग र दुर्लभ आँखा रोग सम्बन्धी पहलहरू गर्नुपर्ने देखिन्छ।

त्यसैगरी दुर्लभ रोगको पहिचान र निदानका लागि अनुसन्धान र नवप्रवर्धनमा लगानी गर्दै सस्तो र प्रभावकारी उपचारको विकास गर्नु अहिलेको आवश्यकता हो दुर्लभ आँखा रोगहरूको प्रभावबारे जागरुकता अभिवृद्धि गर्न हामी सबै लाग्नुपर्दछ।

# श्रेष्ठ,  International Agency for the Prevention of Blindness मा Global Policy and Advocacy Manager को रुपमा कार्यरत छिन् ।